<img title="Новая старая нозология" src="https://mirvracha.ru/adminPicture/picture?id=113382" alt="Новая старая нозология" width="100%" />
Генетическая патология, как правило, проявляется довольно рано &ndash; максимум в молодости, но не в старости. Оказывается, что бывает и в старости проявляются сцепленные с врождённым дефектом симптомы, причём именно проявляются, а не диагностируются. Сколько таких больных среди онкогематологических и одновременно аутоиммунных пациентов, только предстоит узнать, не исключено, что среди ваших пациентов есть страдающих синдромом VEXAS. &nbsp;&nbsp;
Поиск этого заболевания начали с конца: с верификации ответственных за хроническое аутоиммунное воспаление генов, всего числом 800. После генетическую базу &laquo;наложили&raquo; на геномы неизлечимых пациентов, страдания которых не могли идентифицировать с известными болезнями. Среди 2500 пациентов &laquo;неизвестно-с-чем&raquo; у 22 мужчин нашли одинаковые мутации и похожие клинические проявления. После обнаружили ещё 25 американцев с синдромом VEXAS.
Назвали синдром по первым буквам патогенетического актива: вакуоли в гемопоэтических клетках, Е1 фермент, Х-хромосома, аутоиммунное воспаление, соматическая мутация. У почти полсотни американских мужчин отмечались резистентные к любой терапии сочетания миелодиспластического синдрома или множественной миеломы с фебрильной лихорадкой, нейтрофильным дерматозом, узелковым полиартериитом, гигантоклеточным артериитом, рецидивирующим полихондритом.
У всех больных нашлась мутация в гене UBA1 Х-хромосомы, ответственном за инициацию убиквитилирования и активацию врождённого иммунитета. Летальность страдающих достигала 40% при полной и неуклонной толерантности ко всем видам терапии, как гематологического компонента синдрома, так и ревматологических проявлений. В общем-то, потому их геном и хранился в генетической базе данных, что были они непонятны клиницистам.
Авторы исследования предполагают, что болячка эта не проявляется у женщин по причине наличия двух Х-хромосом, якобы, здоровой хромосомой нивелируется дефективная, но по поводу возможности передачи дефектного гена от мамы потомству они не стали рассуждать. Особенность синдрома VEXAS не столько в сочетании характерных клинических проявлений, и не в приверженности мужскому полу, а в проявлении его в зрелости, а у некоторых больных и в весьма пожилом возрасте.
На первый взгляд, полсотни больных это очень немного. Американцы так не считают, потому что из 125 миллионов с аутоиммунными и гематологическими заболеваниями таких больных может быть и сотни, и тысячи. Да, лечить их пока нечем, но знание патогенетических &laquo;истоков&raquo; заболевания хотя бы избавит от мучительной и бесполезной химиотерапии. А там посмотрим, вон СМА 1 типа ещё недавно была неизлечимой и всегда смертельной&hellip;
<ul>
<li><a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834?query=featured_home" target="_blank">Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease (nejm.org)</a></li>
<li><a href="https://www.nbcnews.com/health/health-news/vexas-syndrome-scientists-discover-rare-deadly-inflammatory-disorder-men-n1244912" target="_blank">'The VEXAS syndrome': Scientists discover a rare and deadly inflammatory disorder in men (nbcnews.com)</a></li>
</ul>

Новая старая нозология

<img title="" src="https://ic.pics.livejournal.com/med_history/76045998/390292/390292_900.jpg" alt="" /> Рисунок из статьи Бланделла в The Lancet в 1829 году Если честно, то мы не ручаемся точно в этой дате: 26 сентября 1818 года. Она гуляет от источника к источнику, в то время, как другие говорят, что точно неизвестно, когда именно анлийский врач Джеймс Бланделл (1790-1878) осуществил первое переливание крови от человека к человеку. Но давайте отталкиваться от той даты, что называют. Дядя Бланделла по материнской линии был доктором Хейтоном, учеником Джона Хантера. Он был профессором физиологии
<div>и акушерства в больнице Святого Фомы и Гая. Джеймс Бланделл учился под его началом уже два года. Когда его послали в Эдинбург, где он и умер. Джеймс наследовал кафедру дяди в 1818 году, и как &nbsp;и как акушер он видел, к чему приводит маточное кровотечение. Именно эти смерти привели его к мысли о переливании крови от человека к человеку, но первый случай был не связан с женщиной. <img title="" src="https://ic.pics.livejournal.com/med_history/76045998/390478/390478_900.jpg" alt="" /> Джеймс Бланделл 26 сентября 1818 года Бланделл перелил от 12 до 14 унций крови, взятой у родственников пациента, человеку по фамилии Бразье с терминальной стадией карциномы желудка. Сначала наступило улучшение на несколько часов, но затем через сутки (по другим данным - через 56 часов) Бразье умер. Семь лет спустя, в 1825 году, Бланделла вызвали к пациентке, умиравшей от маточного кровотечения. И врач решился - он взял шприцом кровь мужа умирающей и влил ей. Пациентка выжила. История сохранила данные о следующих десяти случаев переливания крови: пять пациентов умерло и пять - выжило. Среди этих выживших было четыре роженицы и один мальчик, которому ампутировали ногу. Так началась история переливания крови, которая стала гораздо безопаснее, когда Карл Ландштейнер открыл группы крови и стало понятно, почему в одних случаях переливание жизни спасает, а в других - губит. <img title="" src="https://ic.pics.livejournal.com/med_history/76045998/390838/390838_900.jpg" alt="" /> Первая страница из статьи Бланделла в The Lancet</div>
<div><a href="https://med-history.livejournal.com/179669.html" target="_blank">https://med-history.livejournal.com/179669.html</a></div>

Это блог об истории медицины, который ведут два научных журналиста - Алексей Паевский и Анна Хоружая при помощи своих коллег и друзей.

День в истории: первое переливание крови от человека к человеку

<img title="Кровавая воля Минздрава" src="https://mirvracha.ru/adminPicture/picture?id=110284" alt="Кровавая воля Минздрава" width="100%" />
Всего четыре группы крови, а сколько нозологий &laquo;вытекает&raquo; из ограниченного числа форменных элементов. Учёные Монреальского университета протестировали генетику 750 тысяч людей разных рас по 15 характеристикам крови и обнаружили более пяти тысяч мутаций, из которых около сотни совсем не присущи европейцам. Не исключено, что это знание поможет неродственной ТКМ перешагнуть за пределы 60-80% эффективности. 
Некоторым неведомо, что неродственная ТКМ равноправно включена в онкогематологические клинические рекомендации, что процедуру выполняют девять трансплантационных центров, и что лаборатория первичного генотипирования появилась в СССР уже в 1978 году одновременно с США и ФРГ. Дальше на ниве случилось большое запустение, потому-то у западных коллег уже по 9 млн доноров, а у нас едва 137 тыс., и 38 тыс. собраны НКО Русфонд в Национальный РДКМ имени Васи Перевощикова под руководством блестящего онкогематолога Алексея Масчана.
В конце августа Русфонд получил президентский грант на 70 млн. рублей для типирования 20 тысяч доноров при условии привлечения ещё 120 млн. рублей от благотворителей. На этом поприще национальный РДКМ успешнее Минздрава, где один донор втрое дороже и на освоение NGS-технологии уходит на порядок больше времени: 27.6 тыс. рублей против 9.6 тыс. и 30 мес. против 3 месяцев. Есть проблема &ndash; Национальным РДКМ пользуется всего два НМИЦ &ndash; Рогачева и Алмазова, остальные семь учреждений игнорируют, вынуждая пациентов искать себе донора самостоятельно, что обходится не дешевле полутора миллионов рублей.
&laquo;Почему коллеги не делают этого, для меня загадка. Я не понимаю, почему нужно отказываться пусть пока и от небольшого, но реального шанса найти донора в России, а не за границей и полностью избежать затрат на поиск донора и активацию&raquo;, - сокрушается профессор Масчан. Чтобы жизнь нуждающихся в ТКМ не была малиной, Минздрав продвигает запрет на исключение НКО из гематологической сферы, оставив только государственные учреждения. Для примера, за 2 года 14 государственных клиник смогли внести в регистр всего 17 тыс. добровольцев, то есть по 600 на клинику за год работы при стоимости втрое выше, чем у Национального РДКМ.
&laquo;Трансплантация костного мозга &mdash; это дефицитная технология в нашей стране. Спрос не будет удовлетворен ещё много лет. Регистры доноров костного мозга в России ещё долго не смогут рассматривать друг друга как конкурентов, а смогут быть только партнерами. &lt;&hellip;&gt; предприимчивость &mdash; ключевое преимущество НКО по сравнению с госструктурами. Но мы не собираемся ни у кого отнимать место под солнцем &ndash; наоборот, готовы будем поделиться своими наработками с партнёрами, создающими другие регистры&raquo;, - предлагает профессор Масчан.
Минздрав не отвечает, проталкивая предложения &laquo;по совершенствованию законодательства&raquo; за создание одного-единственного реестра доноров костного мозга, не оттого ли, что деньги любят тишину&hellip;
<ul>
<li>Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations (cell.com)</li>
<li>Саботаж (kommersant.ru)</li>
<li>Недоверие пройдет (kommersant.ru)</li>
<li>Министерство прорыва? (kommersant.ru)</li>
<li>Шаг вперед &mdash; и марш обратно? (kommersant.ru)</li>
</ul>

Кровавая воля Минздрава

Вступая в новый 2020 год, представить не могли, что месяцами можно выходить из дома только на помойку, жить без кинотеатров и общепита, в общественных местах носить маски и перчатки, но самое невероятное &ndash; в медиках обыватели увидят то, что было в них всегда, и принесут благодарность. Возвращается нормальная жизнь и с ней приходят новости про... &nbsp;
Минздрав решил изменить подготовку стандартов медицинской помощи, которые теперь будут формироваться только на основе клинических рекомендаций по нозологии. В течение 10 дней после опубликования КР на официальном сайте, ответственному за подготовку будущего стандарта ФГБУ поручат написать документ за 2 месяца и вместе с главным специалистом и &laquo;представителями научных и образовательных организаций&raquo;. Ещё 15 дней отведут на медико-экономическую оценку стандарта, после &laquo;вывесят&raquo; его для публичного ознакомления. Если в результате обсуждения потребуется внести какие-то изменения, то стандарт на 15 дней &laquo;завернут&raquo; на повторную медико-экономическую экспертизу. Если обсуждение проекта пройдёт гладко, стандарт подпишут и выпустят в жизнь. (И расхлёбывайте, доктора, что ФГБУ-шные умники понаписали&hellip;) &nbsp;&nbsp;
Эпидемия избавила региональные ВИЧ/СПИД-лаборатории от запасов расходных материалов. По словам главного специалиста Минздрава по клинической лабораторной диагностике Татьяны Вавиловой, дефицитными стали &laquo;пластик&raquo;, пробирки, наконечники, планшеты, гребёнки, а новые поступления расходников запланированы только на сентябрь-октябрь. Между тем по плану Минздрава в прошлую субботу в 45 регионах стартовала акция &laquo;Тест на ВИЧ: Экспедиция 2020&raquo; по бесплатному анонимному тестирование на ВИЧ, что не может ни приблизить временное прекращение тестирования пациентов. (Планида наша такая &ndash; борьбу за здоровье превращать в полную разруху&hellip;)
Через 2 года начнётся приём в клиническую ординатуру по детской онкогематологии. Как рассказал главный детский онколог-гематолог Александр Румянцев: &laquo;По новой специальности нужно будет три года подготовки. Она включает общую педиатрию и специализацию в области онкологии-гематологии. Если, например, человек окончил лечебный факультет, то ему нужно четыре года. Если педиатрический, то три&raquo;. Документы по утверждению обучения новой специальности проходят согласования и экспертизы: &laquo;Я надеюсь, что по завершении работы состоится мой уход и передача дел моим ученикам&raquo;, &ndash; сказал академик Румянцев. (Не спешите уходить, Александр Григорьевич, дел ещё завались&hellip;)
Президиум РАН попросил Правительство о 3-летнем моратории на включение новых членов в список диссертационных советов, самостоятельно присваивающих учёные степени. Академики опасаются девальвации научных званий. Право присвоения учёной степени диссоветам дали в 2017 году специальным постановлением Правительства, ежегодно список пополняют по заявкам вузов и НИИ. Сегодня этим правом пользуется любая научная или образовательная организация. &laquo;Самостоятельные диссертационные советы могут формировать и свои критерии апробации. Тогда кто знает, о какой апробации может идти речь и где это будет опубликовано. А дальше люди сами себе фактически будут присваивать научные звания. &lt;&hellip;&gt; Мы в какой-то момент может прийти к тому, что вся наша экспертная среда окажется перенасыщена низкосортными докторами и кандидатами наук&raquo;&mdash; считает профессор МФТИ и НИУ ВШЭ Александр Лутовинов.
В Первом меде сообщество &laquo;Диссернет&raquo; выявило 77 &laquo;кейсов некорректной защиты&raquo;. Один из основателей &laquo;Диссернета&raquo; Андрей Заякин считает: &laquo;Даже к работе ВАК возникали вопросы об объективности присуждения учёной степени. Если дать возможность всем вузам создавать собственные &laquo;карманные&raquo; аттестационные комиссии, эта зараза расползётся и начнёт эволюционировать независимо&raquo;. (Спохватились, уже так перенасыщены &laquo;липовыми&raquo; учёными, что настоящих не отыскать&hellip;)
Водители разнообразных автомобилей получили полугодовую отсрочку на приобщение к новым правилам медицинского осмотра. После критики президентом претерпел существенные изменения в части запроса анализов биологических сред организма приснопамятный эпохи Вероники Скворцовой приказ о введении поголовного тестирования на употребление психоактивных препаратов и хронический алкоголизм. С 2021 года водители будут сдавать анализы на хроническое потребление алкоголя только по направлению нарколога. (Эх, обломали рулевые борьбу с зависимыми при руле&hellip;)

Результаты поиска по ключевому слову #гематология

Новая старая нозология

День в истории: первое переливание крови от человека к человеку

Кровавая воля Минздрава

Главные новости июня (не про COVID)

📕 Клинические рекомендации Синдром Сезари – 2020