• 📕 Клинические рекомендации Синдром удлиненного интервала QT (сокращённый вариант)

     

    СМОТРЕТЬ ДРУГИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

     

    Год утверждения 2016

    Профессиональные ассоциации:

    • Ассоциация детских кардиологов России
    • Союз педиатров России

     

    Оглавление

    1. Краткая информация
    2. Диагностика
    3. Лечение
    4. Реабилитация
    5. Профилактика
    6. Дополнительная информация

     

    1. Краткая информация

    1.1 Определение

    Синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) - наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующееся увеличением QT, приступами потери сознания на фоне желудочковых аритмий.

     

    1.2 Этиология и патогенез

    Синдром обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцита и белки, участвующие в регуляции ионных токов.

    Мутации в генах выявляют в 50-75% случаев.

    Нарушение функции ион-специфических каналов приводит к изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия.

    Врожденные мутации приводят к полной или частичной потере функции пораженного канала.

    Удлинение QT - триггерный фактор для жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт».

    Тахикардия типа «пируэт» - частая причина внезапной смерти при СУИQT. 

    К удлинению интервала QT также приводит симпатический дисбаланс при левосторонней симпатической иннервации сердца.

     

    1.3 Эпидемиология

    Распространенность СУИQT - один случай на 2500-3000 новорожденных.

    Среди генотипированных больных «немые» мутации - у 10-36%.

     

    1.4 Кодирование по МКБ-10

    I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT

    Примеры диагнозов:

    • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
    • Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
    • Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.

     

    1.5 Классификация

    Классификация СУИQT включает 15 молекулярно-генетических вариантов.

    Клиническая классификация:

    • синкопе в сочетании с удлинением интервала QT;
    • удлинение интервала QT в отсутствие синкопе;
    • синкопе в отсутствие удлинения интервала QT;
    • скрытая форма (“form frust”).

     

    2. Диагностика

    2.1 Жалобы и анамнез

    Спектр клинических проявлений - от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти.

    Патогномоничны для СУИQT синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием.

    Жалобы на сердцебиение перед потерей сознание редки.

    Наличие у родственников 1 и 2 степени приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника.

     

    2.2 Физикальное обследование

    Фенотипические особенности:

    • синдром Романо-Уорда
    • синдактилия в 100% синдрома Тимоти
    • врожденная нейросенсорная тугоухость при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
    • низкий рост и сколиоз, низко посаженные уши, гипертелоризм, дефекты нёба, микрогнатия, клинодактилия, синдактилия при синдроме Андерсена-Тавила.

     

    Синкопальные состояния манифестируют в любом возрасте, неблагоприятный прогноз – первый синкопе до 6 лет.

    У мужчин риск первого синкопе выше в детском возрасте и снижается после подросткового периода.

    У женщин наибольшая вероятность первого синкопе - в послеродовом периоде.

    Геноспецифические провоцирующие синкопе факторы:

    • плавание или ныряния при I молекулярно-генетическом варианте;
    • резкий звук при II варианте;
    • синкопе во сне при III варианте.

     

    У одного пациента могут быть два и более провоцирующих фактора.

    Потеря сознания около 1-2 минут, редко до 20 минут.

    Иногда обморок сопровождается судорогами и непроизвольным мочеиспусканием.

     

    Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена:

    • очень тяжёлая форма СУИQT;
    • мутация в генах KCNQ1 и KCNE1;
    • аутосомно-рецессивный тип наследования;
    • манифестация у 15% до 1 года, у 50% – до 3 лет;
    • провоцирующий фактор – нагрузка физическая/эмоциональная;
    • бета-блокаторы неэффективны в большинстве случаев;
    • показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

     

    Синдром Андерсена-Тавила:

    • периодический калийчувствительный паралич в 100%;
    • краниофасциальный и скелетный дисморфизм (сколиоз, микрогнатия и т.д.);
    • мутации в гене KCNJ2;
    • аутосомно-доминантный тип наследования;
    • манифестирует до 10 лет или в подростковом возрасте;

     

    Синдром Тимоти:

    • полиорганные поражения;
    • синдактилия;
    • врожденные пороки сердца;
    • иммунодефицитные состояния;
    • транзиторная гипогликемия;
    • когнитивные нарушения и аутизм;
    • мутации в гене CACNA1С;
    • наследуется по аутосомно-доминантному типу;
    • средняя продолжительность жизни около 2,5 лет.

     

    2.3 Лабораторная диагностика

    Биохимический анализ крови:

    • электролиты;
    • активность кардиоспецифических ферментов;
    • маркёры воспаления;
    • титр антител к структурам сердца.

     

    Оценка гормонального профиля щитовидной железы.

    Молекулярно-генетическая верификация.

     

    2.4 Инструментальная диагностика

    ЭКГ

    Критерии P. Schwartz (1993г.), усовершенствованные в 2011 году.

    Поверхностная ЭКГ в 12 отведениях в клиноположении, ортоположении и после 10 приседаний со скоростью 50 мм/с.

    Коррекция интервал QT по отношению к ЧСС по формуле Базетта.

    Удлинение интервала QT:

    для женщин >460 мс
    для мужчин >450 мс.

     

    Дисперсия интервала QT:

    у здоровых взрослых от 48±18 до 54±27 мс;
    у здоровых детей от 7 до 16 лет 21±11 мс.

     

    Морфология комплекса QRST:

    I вариант - зубец Т с широким основанием и косо восходящей элевацией сегмента ST;
    II вариант - двугорбый/зазубренный Т в правых грудных отведениях;
    III вариант - удлинение QT за счёт сегмента ST, зубец Т обычной морфологии.

     

    Для СУИQT характерна макроальтернация зубца T - изменение полярности и амплитуды в последовательных кардиоциклах.

    Альтернация зубца Т ассоциируется с желудочковой тахикардией типа «пируэт» и выраженным более 500 мс удлинением интервала QTс.

    Для синдрома Тимоти характерны:

    • удлинение QTc до 700 мс;
    • развитие функциональной AV-блокады с проведением 2:1;
    • макроальтернация зубца Т.

     

    Для синдрома Андерсена-Тавила характерны:

    • высокоамплитудные зубцы U;
    • Т с покатым, растянутым нисходящим коленом.

     

    Суточное мониторирование ЭКГ (СМЭКГ)

    Для выявления маркёров электрической нестабильности миокарда, сопутствующих нарушений ритма и проводимости.

    Предпочтительны системы с опцией автоматического анализа интервала QT.

    При ХМ-ЭКГ дополнительно оценивают:

    • продолжительность интервала QT в автоматическом режиме;
    • мануальную оценку интервала QT и QTc на минимальной и максимальной ЧСС;
    • особенности морфологии зубца Т;
    • наличие зубца U;
    • макроальтернации зубца Т.

     

    Эхокардиография (ЭхоКГ)

    • Всем больным при первичном обследовании для исключения органической патологии сердца, оценки электромеханического соответствия систолы желудочков на фоне изменения интервала QT.
    • Измеряется соотношение времени электрической и механической систолы желудочков.

     

    Тест с физической нагрузкой

    • Для дифференциальной диагностики.
    • Для определения эффективности антиаритмической терапии.
    • Продолжительность интервалов QT и QTc оценивается в исходе, на максимуме нагрузки и на восстановлении.

     

    2.5 Иная диагностика

    Дифференциальный диагноз между первичным и вторичным СУИQT, молекулярно-генетическими вариантами синдрома.

     

    3. Лечение

    Терапия больных с СУИQT:

    • коррекция образа жизни с исключением препаратов, удлиняющих QT;
    • медикаментозная и немедикаментозная профилактика ВСС;
    • неотложная терапия желудочковой тахикардии типа «пируэт».

     

    Профессиональный спорт противопоказан при синкопальной форме СУИQT и больным из группы высокого риска.

    При отсутствии клинических проявлений и генетически подтвержденном СУИQT решение о запрете спорта принимается врачебной комиссией.

     

    3.1 Консервативное лечение

    Пожизненная антиаритмическая терапия бета-адреноблокаторами с коррекцией дозы по мере роста пациента.

    Бета-адреноблокаторы показаны:

    • бессимптомным пациентам с QTc >470 мс;
    • пациентам с синкопой;
    • при документированной желудочковой тахикардии/фибрилляции желудочков.

     

    Применяются бета-адреноблокаторы:

    • неселективный пропранолол0-4.0 мг/кг/сут в 3-4 приёма;
    • неселективный нодалол5-1.0 мг/кг/сут в 1-2 приёма;
    • селективный атенолол5-2.0 мг/кг/сут в 2 приёма.

     

    Не рекомендуется метопролол, повышающий риск рецидива синкопе.

    При III варианте СУИQT и QTc >500 мс с уменьшением QTc более 40 мс после лекарственной пробы вместе с бета-адреноблокатором назначается блокатор натриевых каналов – мексилетин 2.0-5.0 мг/кг на 3 приёма.

     

    3.2 Хирургическое лечение

    Имплантация кардиовертера-дефибриллятора для профилактики ВСС показана всем больным:

    • перенесшим ВОК;
    • при наличии спонтанной устойчивой желудочковой тахикардии с/без синкопе;
    • рецидивирующих на фоне антиаритмической терапии синкопе.

     

    Левостороння симпатэктомия рекомендована:

    • при сохранении рецидивов желудочковой тахикардии на фоне максимально допустимой дозы бета-блокаторов;
    • при противопоказаниях или непереносимости бета-блокаторов;
    • при противопоказаниях к имплантации ИКД;
    • при отказе от имплантации ИКД.

     

    4. Реабилитация

    Медицинской и физической реабилитации больных не требуется.

    Детям с частыми срабатываниями ИКД - консультация психолога.

    Показано санаторно-курортное лечение в санаториях кардиологического профиля.

     

    5. Профилактика и диспансерное наблюдение

    5.1. Профилактика

    Для профилактики рецидива желудочковой тахикардии и ВСС необходим динамический контроль факторов риска.

    Для своевременной диагностики заболевания обследуют группы риска - членов семьи:

    • I и II степени родства больного СУИQT;
    • внезапно умерших в молодом возрасте.

     

    5.2. Ведение пациентов

    Больные с генетически детерминированными нарушениями ритма наблюдаются в специализированном аритмологическом центре.

    Частота посещений зависит от возраста больного и тяжести заболевания.

     

    Контроль эффективности терапии и мониторинг факторов риска:

    • при синкопальной форме - 1 раз в 1-6 месяцев;
    • без синкопе - не реже 1 раза в год;
    • в пубертатном периоде - 1 раз в 6 месяцев.

     

    Первичная госпитализация в специализированное кардиологическое отделение для диагностики и стратификации индивидуального риска ВСС.

    Продолжительность госпитализации определяется основным заболеванием.

    Контроль системы ИКД у пациентов с имплантированным кардиовертером-дефибриллятором:

    • не реже 1 раза в 6 месяцев;
    • каждый раз при срабатывании устройства;
    • при рецидиве синкопе.

     

    При плановом контроле системы ИКД предварительно выполняют:

    • ЭКГ;
    • ХМ;
    • ЭхоКГ;
    • рентгенографию органов грудной клетки в прямой и левой боковой проекциях.

     

    Вакцинация

    Решение о вакцинации индивидуальное в зависимости от:

    • состояния пациента;
    • эффективности медикаментозного контроля аритмии;
    • с учётом ранее выявленных провоцирующих факторов.

     

    Детям с синкопальной формой СУИQT вакцинация по индивидуальному графику.

    В отсутствие синкопе вакцинация проводится в декретированные сроки.

     

    6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

    Исходы и прогноз

    Прогноз заболевания основывается на риске ВС и зависит от молекулярно-генетического варианта синдрома, возраста манифестации синкопальных состояний, эффективности антиаритмической терапии бета-блокаторами.

    Прогноз для жизни благоприятный при регулярном мониторинге факторов риска ВС и своевременной коррекции модифицируемых факторов риска.

     

    Сокращенная версия клинических рекомендаций при лечении синдрома удлиненного интервала QT 

    Скачать сокращенную версию КР при лечении синдрома удлиненного интервала QT

     

    ХОТИТЕ ПОСМОТРЕТЬ ДРУГИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ?

     

    💡 А также по теме: