• 📕 Клинические рекомендации Болезнь Гиршпрунга у взрослых Сокращённый вариант

     

    СМОТРЕТЬ ДРУГИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

     

    Год утверждения 2016 

    Профессиональные ассоциации:

    • Ассоциация колопроктологов России

    Оглавление

    1. Краткая информация
    2. Диагностика
    3. Лечение
    4. Реабилитация
    5. Профилактика
    6. Дополнительная информация

     

    1. Краткая информация

    1.1 Определение

    Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки) – аномалия развития толстой кишки с отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений.

     

    1.2 Этиология и патогенез

    Полиэтиологичное заболевание.

    На 7-12 неделе гестации нарушение формирования нервных структур на участке прямой кишки, особенно в сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой).

    Преимущественное отсутствие ганглиев, на их месте - нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином, также возможно отсутствие глиальных клетки, а вместо узлов - ориентированные в одном направлении нервные стволики, распадающиеся на несколько ветвей без образования типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют нервы.

    Основная патогенетическая теория - нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка.

    Значительно влияние на процесс миграции нейробластов мутаций:

    • RET (рецептор тирозинкиназы),
    • GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток),
    • ENDRB (ген рецептора эндотелина-В),
    • EDN3 (эндотелин-3).

     

    Гипотеза: аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки достигших кишечной стенки нервных клеток. На созревание клеток могут повлиять: гипоксия, химические агенты, повышенная радиация, вирусная инфекция.

    Сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития – 29 – 32,7%.

    Патогенетический признак болезни - стойкий спазм кишечной стенки при накоплении в слизистой оболочке ацетилхолинэстеразы и отсутствие медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект.

    Предполагается, что аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности, становясь зоной функционального препятствия пассажу кишечного содержимого, в результате формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

     

    1.3 Эпидемиология

    Частота от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных.

    У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще.

    Этническая распространенность аганглиоза у новорожденных:

    • в Европе у 1 из 4500;
    • в Японии у 1 из 4697;
    • на Кавказе у 1,5 из 10 тысяч;
    • у афроамериканцев 2,1 из 10 тысяч;
    • в Азии у 2,8 из 10 тысяч.

     

    Частота форм заболевания:

    • с коротким сегментом до 80%;
    • проксимальнее прямой кишки - 20%.

     

    Болезнь Гиршпрунга часто семейная, 20% от всех.

     

    1.4 Коды по МКБ-10

    Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

    Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

     

    1.5 Классификация

    1.5.1 Анатомические формы заболевания:

    • наданальная — зона в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
    • ректальная - недоразвитие интрамурального аппарата всей прямой кишки;
    • ректосигмоидная – вся прямая и часть или вся сигмовидная кишка;
    • субтотальная - в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
    • тотальная — поражение всей толстой кишки с расширением подвздошной.

     

    1.5.2 По локализации расширения кишечника:

    • мегаректум;
    • мегасигма;
    • левосторонний мегаколон;
    • субтотальный мегаколон;
    • тотальный мегаколон;
    • мегаилеум.

     

    1.5.3 По степени компенсации:

    • Компенсированное состояние — много лет редкий, но самостоятельный стул или запоры 3-7 дней, легко разрешающиеся слабительными и клизмами;
    • Субкомпенсированное состояние требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки, без слабительных и клизм самостоятельный стул отсутствует больше 7 дней;
    • Декомпенсированное состояние - отсутствие позыва на дефекацию и самостоятельного стула, зачастую интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить кишку, требуя срочного хирургического лечения.

     

    1.5.4 По клиническому течению заболевания

    • Типичный («детский») вариант — быстро развивается интенсивный запор, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастает кишечная непроходимость;
    • Пролонгированный вариант — медленное течение, когда длительное время консервативно справляется с запором;
    • Латентный вариант —дебют после 14 лет, быстрая хроническая толстокишечная непроходимость, запор нарастает, слабительные неэффективны, для опорожнения необходимы ежедневные клизмы.

     

    2. Диагностика

    2.1 Жалобы и анамнез

    • Симптомы обычно возникают в раннем детстве.
    • Клинические проявления у детей могут быть стертыми и развиться в зрелом возрасте.
    • Главная причина обращения – запор, у большинства отсутствует самостоятельный стула и позыв на дефекацию.
    • У некоторых пациентов сохранен позыв на дефекацию и самостоятельный стул при ощущении неполного опорожнения.
    • Вздутие живота у половины пациентов.
    • Боли в животе, как правило, приступообразного характера и на высоте запора, купируемого очистительной клизмой.
    • Тошнота и рвота при декомпенсации, сопровождаются болями в животе.
    • Возможна слабость и недомогание как проявление общей интоксикации.
    • У взрослых не развиваются явления энтероколита, характерного для детей.

     

    2.2 Физикальное обследование

    Осмотр и пальпация живота:

    • развернутый реберный угол;
    • асимметрия живота на фоне вздутия, увеличения толстой кишки»
    • увеличение живота в размерах;
    • растянутая передняя брюшная стенка;
    • видимая перистальтика.

     

    При компенсированном состоянии пальпация живота может быть малоинформативной.

    При субкомпенсированном и декомпенсированном мегаколон:

    • пальпаторно определяется раздутая ободочная кишка;
    • часто сигмовидная кишка в форме баллонообразного цилиндра, как правило, в левой половине;
    • при переполнении кишки содержимым при пальпации остаются пальцевые вдавления;
    • могут пальпироваться каловые камни, нередко смещаемые в просвете кишки.

     

    Ректальное исследование у больных наданальной формой позволяет обнаружить каловые массы или копролиты в ампуле прямой кишки.

    Неинформативен осмотр промежности, перианальной области.

     

    2.3 Лабораторная диагностика

    Специфичных лабораторных проявлений болезни Гиршпрунга нет.

    Для исключения вторичного мегаколон при эндокринологических расстройствах и электролитных нарушениях определение уровня:

    • ТТГ,
    • кальция и калия плазмы.

     

    2.4 Инструментальная диагностика

    Рентгенологические методы исследования

    • Обзорная рентгенография брюшной полости без предварительной подготовки.
    • Ирригоскопия для установления зоны сужения и ее протяженности, распространенность мегаколон и состояние нерасширенных отделов ободочной кишки.

     

    У большинства пациентов нет необходимости в изучении моторно-эвакуаторной функции толстой кишки.

    Эндоскопические методы исследования

    • Ректороманоскопия.
    • Колоноскопия - вспомогательный метод из-за невозможности полноценной подготовки к исследованию и трудности проведения аппарата при отсутствии достаточной площади фиксации колоноскопа.

     

    Физиологические методы исследования

    • Аноректальная манометрия с исследованием ректоанального ингибиторного рефлекса (рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера при повышении давления в прямой кишке) - диагностический критерий болезни Гиршпрунга с чувствительностью 70–95%.

     

    2.5 Иная диагностика

    Гистохимическая и морфологическая диагностика базируется на выявлении повышения ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке слизистой оболочки аганглионарного сегмента.

    Материал для определения уровня ацетилхолинэстеразы берется на 5, 10 и 15 см от края анального канала.

    ИГХ-диагностика с выявлением нервных волокон, содержащих нейротрансмиттер оксид азота (NO), в аганглионарной зоне отсутствует оксид азота. Особенно ценна при ультракоротком аганглионарном сегменте, когда нет характерной рентгенологической картины, и при отсутствии ректоанального рефлекса.

    Биопсия стенки прямой кишки - с иссечением полнослойного фрагмента стенки на 3 см от зубчатой линии с исследованием на интрамуральные ганглии:

    • при дифференциальной диагностике идиопатического мегаколон и болезни Гиршпрунга, когда противоречивы данные аноректальной манометрии, пробы на ацетилхолинэстеразу и рентгенологическая картина;
    • зона физиологического гипо- и аганглиоза может распространяться до 5 см проксимальнее зубчатой линии;
    • иссечение полнослойного лоскута шириной 1 см по задней стенке прямой кишки от зубчатой линии протяженностью не менее 6 см во избежание ложноположительного результата.

     

    Дополнительные методы диагностики - при дифференциации с состояниями, которые характеризуются обстипационным синдромом.

     

    2.6 Диагностические критерии болезни Гиршпрунга у взрослых

    Критерии установления болезни Гиршпрунга:

    • запор с детского возраста;
    • на ирригограммах зона относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением;
    • при аноректальной манометрии отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса;
    • положительная реакция слизистой оболочки прямой кишки на ацетилхолинэстеразу.

     

    В сомнительных случаях необходима трансанальная биопсия стенки прямой кишки по Свенсону.

     

    3. Лечение

    3.1 Консервативное лечение

    Симптоматическая терапия (коррекция запоров, метаболических нарушений и т.д.).

    Затягивание консервативной терапии неизбежно приводит к необходимости более обширной резекции толстой кишки с ухудшением функциональных результатов лечения.

     

    3.2 Хирургическое лечение

    Задача лечения — нормализация пассажа и беспрепятственная эвакуация кишечного содержимого через анальный канал.

    Успех хирургического лечения у взрослых зависит от:

    • радикальности удаления аганглионарной зоны;
    • объема резекции декомпенсированных отделов ободочной кишки;
    • адекватной подготовки к операции.

     

    3.2.1 Плановое хирургическое лечение.

    Оперативные вмешательства у детей, ухудшающие функциональные результаты лечения взрослых:

    • операция Соаве;
    • операция Ребейна;
    • операция Свенсона;
    • операция Дюамеля.

     

    Метод хирургического лечения взрослых - операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н.Рыжих (ГНЦК).

    Цели операции Дюамеля в модификации ГНЦК:

    • максимальное удаление аганглионарной зоны без излишней травматизации тазовых органов;
    • исключение повреждения внутреннего сфинктера;
    • безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза;
    • профилактика несостоятельности колоректального анастомоза;
    • предотвращение формирования слепого мешка в культе прямой кишки;
    • создание условий для хорошей функции анастомоза;
    • уменьшение количества послеоперационных осложнений.

     

    3.2.1.1 Операция Дюамеля в модификации ГНЦК

    Этапы операции:

    • Первый этап. Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной и формирование колоректального конце-бокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю.
    • Второй этап. Отсечение избытка низведенной кишки выполняется через 12–15 дней после первого этапа.

     

    Операция под эпидуральной анестезией.

     

    3.2.1.2 Варианты выполнения операции Дюамеля в модификации ГНЦК

    1. Вариант

    1.1. Резекция прямой и ободочной кишки по типу операции Гартмана;

    1.2. Реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием колоректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю;

    1.3. Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

     

    2. Вариант - при тяжелом состоянии, когда нецелесообразно расширять объем резекции и удалять прямую кишку.

    2.1. Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана;

    2.2. Ререзекция толстой кишки с зоной аганглиоза и формирование колоректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю;

    2.3. Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

     

    3.3 Лечение осложнений.

    Тяжелые осложнения, требующие ургентного хирургического вмешательства:

    • острая кишечная непроходимость;
    • перфорация кишки;
    • пролежень толстой кишки каловым камнем.

     

    Экстренные и срочные операции:

    • резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана;
    • резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана;
    • колостомия, илеостомия.

     

    После экстренного и срочного оперативного вмешательства по поводу осложнений проводится плановое хирургическое лечение.

     

    4. Реабилитация

    • Специфических методов реабилитации нет.
    • Послеоперационных больных рекомендуется вести как общехирургических пациентов.
    • При кишечной стоме рекомендовано восстановление естественного пассажа кишечного содержимого по ЖКТ.
    • При кишечной стоме консультация и наблюдение специалиста по реабилитации стомированных пациентов.

     

    5. Профилактика и диспансерное наблюдение

    5.1 Диспансерное ведение

    Цель мониторинга:

    • оценка функциональных результатов лечения,
    • выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений.

     

    После выписки в течение 1 месяца еженедельный осмотр пациентов из-за вероятности формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки.

    Контрольный осмотр 1 раз в 3 мес. в течение 1 года.

     

    Через 1 год после операции:

    • клинический осмотр для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон;
    • рентгенологическое исследование ЖКТ (ирригоскопия, проведение пассажа бария по ЖКТ);
    • физиологическое исследование ЗАПК при признаках нарушения функции удержания кишечного содержимого.

     

    Диспансерное наблюдение при отсутствии поздних послеоперационных осложнений 1 раз в год в течение 3-х лет

    В дальнейшем пациенты снимаются с диспансерного наблюдения.

     

    6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

    Прогноз у взрослых после операции Дюамеля в модификации ГНЦК благоприятен при условиях:

    • отсутствия поздних осложнений со стороны колоректального анастомоза;
    • нормальной функции запирательного аппарата прямой кишки

     

    Поздние стриктуры колоректального анастомоза могут привести к развитию мегаколон, поэтому необходим мониторинг оперированных больных.

     

    6.1. Область применения рекомендаций

    Клинические рекомендации предназначены:

    • терапевтам,
    • врачам общей практики (семейным врачам),
    • гастроэнтерологам,
    • колопроктологам,
    • хирургам,
    • эндоскопистам,
    • организаторам здравоохранения,
    • медицинским работникам со средним медицинским образованием,
    • врачам-экспертам медицинских страховых организаций.

     

    Хирургическое лечение целесообразно проводить в условиях круглосуточного стационара колопроктологического профиля, в исключительных случаях в отделениях общей хирургии (при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»).

    Для круглосуточного стационара необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3).

     

    6.2. Ограничение применения рекомендаций.

    Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам.

    В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.

     

    Сокращенная версия клинических рекомендаций при лечении Болезни Гиршпрунга у взрослых 

    Скачать сокращенную версию КР при лечении Болезни Гиршпрунга у взрослых

     

    ХОТИТЕ ПОСМОТРЕТЬ ДРУГИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ?